当你缝…

我将继续我们对结直肠癌的年度关注，通过撰写一位鲜为人知的医生，他在过去一个世纪中对癌症发展的家庭模式的知识增长做出了巨大贡献. 如果你没听说过奥尔德雷德·斯科特·沃辛, 他是密歇根大学的病理学家，在20世纪早期工作过, 你有很多同伴, 但它们可能不是耳朵, 鼻子, 喉部外科医生. 沃辛设法把他的名字与一个不常见的大唾液腺肿瘤联系起来. 这是他今天出名的主要原因. 他应该得到更多的认可，因为他在结肠直肠癌遗传学的早期历史中发挥了很大程度上不为人知的作用.

绝大多数癌症是零星发生的, 这意味着它们在普通人群中似乎是随机发生的. 这太简单化了, 但它可以用来区分少数癌症病例，这些病例在某些家庭中表现出明确的高发病率和更可预测的发病率模式. 大约10%的结直肠癌集中在家庭中, 我们可以将更小比例的病例与已证实的遗传基因改变或突变联系起来. 这些, 最常见的是遗传性非息肉病性结直肠癌的口腔填充物, 幸运的是，它被缩写为HNPCC，或者通常被称为林奇综合症, 以博士命名. 亨利T. 林奇, 广受赞誉的现代癌症遗传学之父，他更新并完善了有关某些癌症家族的现有信息，并确定了一种特定的遗传模式. 但也许，给予应有的信任. 我们应该把这种情况称为Warthin-林奇综合症.

和我一起回到1895年的安娜堡. 沃辛在密歇根大学病理实验室运用了他的技能, 调查各种疾病的起因，这些疾病折磨着密歇根东南部的好人. 在那些日子, 服装很少从大型连锁百货公司的货架上取下来，更多的是来自当地的裁缝和女裁缝. Dr. 沃辛雇佣了一个这样的女人来保养他的衣服. 那一年, 她向他吐露了她的担忧——以及她全家的担忧——癌症似乎在她的亲戚中以令人不安和神秘的频率发生. No one could fault her for worrying; indeed, 她这样做是对的, 因为她最终死于子宫内膜癌. 出于好奇,博士. Warthin通过完成广泛的家族史进行了一项经常被忽视的临床调查. 在你的大家庭中，有关疾病的问题可能看起来很烦人，而且很难获得详细的信息, 但它往往传达了宝贵的见解，否则难以捉摸. 按我们的标准，这位女裁缝出身于一个大家庭, 这可能有助于揭示问题, 10个兄弟姐妹中有一半得了癌症. 两姐妹得了子宫癌, 兄妹俩都得了胃癌, 其中一人患有一种不明确的“腹部”癌. 此外, 这五个人的后代都患有多种癌症, 而五个未受影响的兄弟姐妹的后代都没有患上这种疾病.

Dr. 沃辛带着这个网上买球软件回到了他的办公室. 许多年以后, 积累了更多的经验, 他着手检查大学医院的记录. 从1895年到1912年，他发现了大约1600例恶性肿瘤. 这些病例中约有15%表现为家族型. In 1925, 他从女裁缝的家庭中更新了他最初的发现, 记录了胃肠道和子宫癌发病率的显著增加, 此外，受影响个体的发病年龄也低于平均水平. 在年轻人中有三个特别令人印象深刻的病例，他们提出阑尾炎治疗，却被发现患有晚期癌症，涉及右下结肠.

哮喘突然夺去了医生的生命。. 沃辛1931年的生活. 同事们发布了一份关于这位女裁缝家族(当时因其德国血统而被称为“G家族”)的最新报告，并对该家族的各个成员进行了更长时间的跟踪调查, 证实了胃肠道癌症的强烈模式. 在一段时间没有进一步的进展之后. 林奇在20世纪60年代中期开始了这项调查, 甚至在安娜堡附近安排了一次“G家庭”团聚，并对他的客人进行了广泛详细的基因调查. 在650多名家庭成员中，95人患上了癌症，主要是结肠癌和子宫癌. Dr. 林奇发现了这种特殊癌症综合症的主要遗传模式. 2005年发表的进一步更新包括了与受影响人群癌症风险增加有关的一种基因突变的具体信息, 回想起来，这确实是, 一直, 遗传疾病. 现在，通过血液检测来识别有风险的家庭成员是可能的，而且通常是这样做的, 谁可能会接受更密集的筛查，甚至进行某些预防程序.

我在之前的一篇文章中写过应该促进结直肠癌筛查的风险因素. 当然, 将可疑的家族史告知你的医疗保健提供者，是采取适当的降低风险干预措施的重要推动力. 癌症总是这样的, 早期识别和治疗产生最有利的结果. 几乎可以说，一针及时省九针.